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基因突变引发心脏不规则跳动
摘自《科学时报》：科学家发现，一个基因——KCNQ1的突变能引发心室不规则颤动(AF)。KCNQ1的作用是编码一种蛋白质亚单位，其能控制细胞膜内，钾离子运动的离子通道的功能。在65岁以上的人群中，每20个人中就有一个AF患者，如果没有及时诊断，AF将导致心肌功能障碍，栓塞，心率不齐甚至心力衰竭。
一个中法研究小组研究了中国山东省的一个四代同堂家庭的44个成员，其中有16个是遗传性AF患者。通过基因图谱分析和染色体序列分析，研究人员发现，患病者的第11号染色体上的KCNQ1基因存在一个特殊的核苷酸取代，但是健康的成员就没有。细胞培养分析表明，这个基因突变破坏了KCNQ1离子通道的功能。这个分子水平的新见解能为疾病诊断和治疗方法研究提供可能。
中国生物信息
2003.01.14
