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科学家找到家族性心房颤动致病基因
11号染色体末端是原凶
本报讯(记者 陈卫东)： 经过努力，同济大学医学遗传研究所所长、附属同济医院心脏内科专家陈义汉博士等和国家人类基因组南方研究中心徐世杰博士等以及其他科研单位的工作者密切合作，最近找到了一个引起家族性心房颤动(房颤)的致病基因。这项研究成果发表在今年1月10日出版的国际权威学术刊物《科学》杂志上。这是迄今为止发现的第一个引起家族性房颤的致病基因。
根据统计，房颤发病率随着年龄的增长而急剧增高，其发病率在40岁以下的成年人中接近1%，40岁以上的成年人中为2.3%，而在65岁以上的老年人中则高达5%以上。
同济大学陈义汉博士等人受心室颤动致病基因发现的启发，启动了房颤致病基因的识别工作。他们通过对房颤家族的遗传连锁分析，研究人员首先把致病基因定位在11号染色体末端，然后运用生物信息学技术选择可疑的基因，并进行序列测定，在心脏钾离子通道基因KCNQ1中发现了一个改变氨基酸编码的点突变。这个突变将这个基因的第418位腺嘌呤核甘酸变为鸟嘌呤核甘酸，将编码的离子通道的第140位丝氨酸变为甘氨酸。随后，研究者将突变基因和辅助基因导入培养的细胞内，并使之表达相应的离子通道。通过细胞电生理分析发现，这个突变使两种钾离子通道的电导性比正常钾离子通道均有大幅度提高，同时还显著改变了这两种钾离子通道的其它一些门控特性。证明这个突变是致病突变、KCNQ1基因为家族性房颤致病基因。
科技日报电子版
2003.01.13
