设为首页
加入收藏
求医中医药网
www.qe.cn
站内搜索
Hopkins研究人员发现造成多系统性疾病的遗传起因
摘自《华文生技网》：缺陷的细胞讯息传导是这种复合症的病根，这种罕见的疾病会影响许多身体结构和系统，包括眼睛、脸部、牙齿、手指和脚趾。研究17个发生综合症家族之基因样本和病史，他们以眼小畸形的发育著称，科学家发现connexin 43基因的突变是导致这种疾病的原因，这种疾病可能还包括听力丧失、心脏病和神经问题，研究结果发表于2月号的American Journal of Human Genetics。
Hopkins医学中心的主任Ethylin Jabs博士表示：“这是令人相当震惊的，那么多系统的疾病于connexin基因有关，connexin 43和相关基因与许多组织发育期间表现。”
connexin 43家族大约包含20个基因，与细胞之间的讯息连接有关，研究人员强调还有其他基因可能会平衡connexin的环境因素，这项针对17个美国、荷兰、挪威和土耳其家庭的研究发现与其他100个正常人的基因相比较发生多系统性疾病的家族均出现connexin 43的突变。
中国生物信息
2003.01.10
