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Hopkins研究人员发现造成多系统性疾病的遗传起因

2022-07-30
来源:求医网

Hopkins研究人员发现造成多系统性疾病的遗传起因

摘自《华文生技网》:缺陷的细胞讯息传导是这种复合症的病根,这种罕见的疾病会影响许多身体结构和系统,包括眼睛、脸部、牙齿、手指和脚趾。研究17个发生综合症家族之基因样本和病史,他们以眼小畸形的发育著称,科学家发现connexin 43基因的突变是导致这种疾病的原因,这种疾病可能还包括听力丧失、心脏病和神经问题,研究结果发表于2月号的American Journal of Human Genetics。

Hopkins医学中心的主任Ethylin Jabs博士表示:“这是令人相当震惊的,那么多系统的疾病于connexin基因有关,connexin 43和相关基因与许多组织发育期间表现。”

connexin 43家族大约包含20个基因,与细胞之间的讯息连接有关,研究人员强调还有其他基因可能会平衡connexin的环境因素,这项针对17个美国、荷兰、挪威和土耳其家庭的研究发现与其他100个正常人的基因相比较发生多系统性疾病的家族均出现connexin 43的突变。

中国生物信息

2003.01.10