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引发CDA-1型贫血症的基因
摘自《科技之光》：来自以色列Schneider儿童医学中心、特拉维夫(Tel Aviv) 大学及魏茨曼科学研究院等的科学家，业已揭露一种导致主要于贝都因(Bedouin)部族中发现，被称为先天性红血球生成障碍贫血症(CDA-1)的基因。
该发表于2002年12月版“美国人类遗传学”期刊(The American Journal for Human Genetics)中的研究发现，可能引领出有效探知及最终治疗此疾病的方法。此外，了解此基因于人体中之蛋白质生成物的角色，除血液细胞生成的一般机制外，也提供了攸关其它类型贫血症的重要线索。
CDA-1这种发生于遍及全球的罕见疾病，最易遭侵袭的群体是内盖夫(Negev)沙漠中的贝都因族群，在那里亲戚间的通婚极为普遍。该疾病在以色列此族群中的高发生率，就确认CDA-1基因而言至为重要。
该研究群包括45名于Beer Sheva市Soroka医学中心接受Hannah Shalev医师治疗的贝都因人。最初，由任职于Schneider儿童医学中心及特拉维夫大学医学院Felsenstein医学研究中心Hannah Tamary博士所领导的小组，已将该基因的搜寻缩小到位于特定染色体(染色体15)的一处区段。之后他们转向魏茨曼科学研究院分子遗传学系，Crown人类基因组中心Doron Lancent及Jacques S.Beckmann两教授寻求协助。经过四年专心致志的研究后，这两小组发现且描述了此被称为CDAN1，而原先不详的基因特性。
研究人员指出，在此特定基因中的突变体与该疾病有所关联。此些突变体改造了一种他们称为Codanin-1之原先不详的蛋白质。他们怀疑该蛋白质存在于分裂且产生红血球之骨髓细胞的核包膜(nuclear envelope)中。该蛋白质可能类似红血球生成素(erythropoietin：一种会刺激红血球生成 的肾脏激素)成为重要药学标的的诸多研究，可能带来对血球突变与贫血症更深入的了解及最终引领出CDA-1的有效药物。
中国生物信息
2003.01.03
