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狼疮的遗传易感性
摘自《科学时报》：一组研究人员在12月份的《自然—遗传学》上报告说，一个名为PDCD1的基因变异体与狼疮易感性有关。狼疮是一种复杂的疾病，西方国家每2000人中就有1人患有该病，其中大部分为女性。其典型特征是，免疫系统攻击患者的皮肤、关节、血液和肾脏，导致令人衰弱的炎症。尽管人们怀疑某种遗传组分，但却很难确定参与其中的特定的基因变异体。
以前人们曾发现，缺少PDCD1的小鼠会逐渐患上一种类狼疮疾病，以往对人类的研究将狼疮易感性与拥有人类基因的2号染色体上的某个区域联系到一起。在这项新研究中，Marta Alarcon-Riquelme及其同事测定了2500多名狼疮患者及健康对照者的PDCD1基因序列。他们发现，PDCD1的一种特殊变异体在欧洲和墨西哥狼疮患者体内过度表达。作者提出，在免疫系统的细胞中，该变异体的表达水平可能出现异常。正如众所周知的那样，PDCD1能够影响免疫系统识别异体与自身的能力，因此其表达发生改变可能会造成典型的狼疮免疫应答过度。
中国生物信息
2002.12.26
