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导致维生素B12代谢疾病的基因突变
据《科技之光》：加拿大卡尔加里大学和麦吉尔大学的研究人员识别出导致两种严重的维生素B12代谢疾病的基因。这两种疾病分别为甲基丙二酸尿病的cblA和cblB形式，可能导致大脑损伤、智力迟钝，如果在婴儿期或幼童期没有检查出来甚至可能导致死亡。
有关这两个基因的发现分两篇文章报道，两篇文章第一作者都为卡尔加里大学的研究生Melissa Dobson，他与该校生化与分子生物学系的Roy Gravel博士进行合作。这两个基因最先是在细菌中发现的，然后才追踪了它们在人类中的版本。Dobson把这项突破归结为人类基因组计划的功劳。“现在我们可以通过比较人类与细菌DNA序列来发现人类基因。”她说。“这一切都因有了可获得的人类基因组完整序列数据才成为可能。”
为证明她和她的同事——Daniel Leclerc博士识别出的是否是正确的基因，她请麦吉尔大学的合作者David Rosenblatt博士和Thomas Hudson博士帮助对病人进行检查。麦吉尔大学健康中心拥有世界闻名的诊断设施和维生素B12有关疾病病人的细胞库。通过基因组魁北克机构设在MUHC的测序中心，Dobson和她的同事证实两种疾病病人的DNA中确实存在两种基因的突变。
“我们通过寻找患有特殊形式甲基丙二酸尿病病人中的基因突变已经识别出对于维生素B12的加工过程至为关键的两个不同基因。”Dobson说。甲基丙二酸尿是蛋白质和其它物质降解时产生的中间化学物质。它能够在机体内累积，大量分泌到尿液中，因为维生素B12加工的破坏阻止了甲基丙二酸尿的代谢。
引起cblA和cblB的基因的识别对于遭受两种疾病之苦的病人而言是一个里程碑式的重大突破。“这项发现使DNA检测携带者和出生前诊断成为可能。这一点非常重要，因为治疗在怀孕期间就可以进行了。”Rosenblatt解释说。幸运的是，许多病人可以通过高剂量服用维生素b12增补剂和控制饮食中的蛋白含量来进行治疗。
“这项研究将有助于我们进一步了解这两种疾病，为这两种疾病的患病家庭带来了希望。”有机酸血症协会的执行主任Kathy Stagni补充说，这是一家为遗传性代谢疾病家庭提供帮助的非盈利组织。
描述这些发现的两篇文章分别发表在2002年11月26日期的美国《国家科学院院刊》和2002年12月15日期的《人类分子遗传学》杂志上。
该研究由加拿大卫生研究院、美国国家卫生院和March of Dimes出生缺陷基金会资助。
中国生物信息
2002.12.13
