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Rett综合征患儿存在基因突变
据好医生网站：在我国，每1万名女孩中就有1个因患遗传性Rett综合征而慢慢变成傻子。在近日举行的第九届小儿神经国际大会上，对这种导致女孩智力低下的最主要疾病已经研究了15年的中华医学会儿科分会名誉主任委员、北大一院教授吴希如等揭露出导致该病的“元凶”：我国的Rett综合征患儿存在MECP2基因突变。Rett综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的神经发育性遗传病。患病者主要是女孩，一般从半岁到一岁半时起病，呈进行性智力下降，两只手刻板地搓来揉去，原来会干的事情再也不会干了(行为表现近似于孤独症)，而且还会有惊厥发作及共济失调等，到晚期，认知、语言和运动功能完全丧失。
吴希如教授等自1987年在我国首先发现报道Rett综合征，到目前已在临床诊断并随访了70余名患儿。他们在人类基因组北方中心的协作下，在我国首先对Rett综合征进行了基因突变分析。他们检测发现 26名典型患儿中有14名存在9种类型的MECP2基因突变，其中有两种突变为国内外首次报告。至此他们也就首先成功建立了一套Rett综合征临床基因诊断的方法。此外，吴希如教授等还在国内首先作了Rett综合征病理组织检查，发现患儿的线粒体形态异常，患儿及其母亲的X染色体失活增高。经过对患儿线粒体DNA及其功能的生化指标进行检测分析，他们开始对一部分患儿采用“肉碱”进行治疗，也取得了一定的疗效。吴教授还告诉记者，目前他们正在开展相关动物实验，以期寻找“为什么这样的基因突变就会导致智力低下”等问题的答案。
摘自：《中国生物信息》
2002.09.27
