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发现一例世界首报异常核型
经中国医学遗传学国家重点实验室教授、中国工程院院士、中国医学遗传学学术委员会主任夏家辉日前鉴定，并通过国际互联网查询，证实广东省佛山市第一人民医院临床医学研究所主管技师李晓杰，在所长杨光博士的指导下发现了一例世界首报异常核型，并收入了《中国人类染色体异常目录数据库》。
这一世界首报异常核型的发现，对充实人类异常核型数据库、致病基因定位及研究相关疾病的基因治疗，都有十分重要的现实意义，可为遗传疾病的诊断提供新的重要依据，为中国乃至世界人类染色体异常核型数据增添新的内容，并对防止人类的出生缺陷、指导优生优育、提高人口素质及进一步进行临床研究，都有一定的参考价值。
该染色体异常核型是在对一个十一岁因肥胖而就诊的男童，进行染色体检查时发现的。该核型第五号染色体与第十一号染色体长臂间的平衡易位。这种染色体异常核型在家系中的分布情况正在进一步调查中。
现代科学证明，人类正常情况下有四十六条染色体。染色体是基因的载体，人类的生老病死都与染色体上的基因有关。每个基因都有特定的位置，染色体核型异常，常常导致基因丢失、重复或排列紊乱，从而引发畸形或疾病，还可能殃及后代。
摘自：《中新网》
2002.01.28
