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乌拉圭发现一种新遗传疾病
一种迄今为止不被世界知晓的新的遗传疾病最近在乌拉圭北部一家庭中被发现，这是由罗伯托·库阿德里博士率领的乌拉圭意塔利亚诺医院医学遗传研究所的专家们检测出来的。这种遗传疾病叫作“乌拉圭面容——心脏——肌肉——骨骼综合症”，是由于位于X性染色体长臂中的一个基因的变异造成的。与血友病一样，女性是这种有缺陷染色体有携带者，并将其传与某个男性后代，因为国性适合这种病的发展。
该病主要以面部、手脚、肌肉，尤其是手臂和脖颈肌肉、脊骨和髋骨的综合变异，以及心功能不全为特征。患者五官司粗糙，貌如拳击者，唇厚、鼻宽、耳小、耳颏凸起、手脚宽大、畸形、肌肉堆积而肥大，似每日从事大量运动者。这种肌肉的不正常亦累及心脏，使心脏基本上成了一块肌肉，随着时间的推移会产生心功能不全，导致过早死亡，但却不影响智商。
据库阿德里博士和该小组另一位医生阿莉西亚巴格里奥女士讲，他们对这种遗传缺陷的研究始于两年前。一位生于乌拉圭北部的17岁的年轻人自1岁开始就依靠各种手术修正着不断发生的髋骨脱位。经查找发现，其家族母支系中有5位男性有过同样症状，其中2个在50岁以前死亡。由于患者都是男性而非女性，由此，专家们得出结论，这是一种位于X性染色体中的基因缺陷。
2000.12.02
大众卫生报
