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家系研究 白癜风有高度阳性的家族史和家族聚集现象。白癜风阳性家族史报道不一，有资料显示国外白癜风患者亲属中的患病率为18% ～40%，而国内则为3% ～17.23%，白癜风从亲代传递至子代的频率为3% ～7%。1993年，Majumeder等报道了160个居住在美国的白人孩子的家庭，每个家庭通过先证者而确立，先证者的一级亲属中有≥1名患者的占20%，先证者的子女比其他一级亲属患病的危险性高1.7倍，患病的相对危险度对父母来说是7，同胞姊妹是 12，子女是 36，二级亲属的相对危险度在1～16之间，对所有一级、二级亲属，平均相对危险度在5%左右。说明后代发病危险度最高，其次为同胞、父母、祖父母、血缘关系越近的发病的危险度越高。国内朱光斗对150例白癜风家系进行了调查，结果显示，白癜风患者家族史阳性率为26.00%，其中一级亲属与二级亲属共患率无显著性差异，但三级低于一级和二级。父母及子女共患率较同胞低，父亲向子女遗传的频率低于母亲。朱铁君等对 650例白癜风调查结果表明，一级亲属共患率为55.36%。关于白癜风遗传模式仍有争论。曾有诸多学者提出不同的白癜风的遗传模式，如单一位点、常染色体显性伴不完全外显、常染色体隐性、多因素伴高遗传率等。近年来研究发现白癜风的遗传并非按照常染色体单个基因的模式，白癜风的表型最有可能是由常染色体3个或4个位置的隐性基因所控制，需所有位点的隐性基因为纯合子才能发病。故认为白癜风是一种多基因遗传病。
免疫遗传研究 大量研究表明白癜风与人类白细胞抗原(HLA)相关。国外有学者发现白癜风患者的 HLA-(A30，Cw6，DQW3)频率增高，HLA-C4AQO频率降低。其中非家族性白癜风HLA-(A30和 DQW3)频率增高，泛发型白癜风者 HLA-(A30和Cw6)频率增高。提示不同的 HLA与白癜风类型程度之间相关。
