病史简介

患儿男，5岁7个月，主因“夜间睡眠打鼾5年，加重1个月，发现右心增大2天”入院。患儿5年前(生后7个月)即出现夜间睡眠时打鼾，无明显呼吸困难和呼吸暂停。近1个月症状加重，夜间睡眠后不能平卧，出现呼吸暂停、口唇紫绀及多汗，查颈椎侧位平片示腺样体肥大。2天前查心脏彩超示右房、右室及左室扩大，中度肺动脉高压。患儿在清醒时无心慌、晕厥，运动后出现气短、乏力。患儿智力及体力发育正常，否认反复呼吸道感染及心脏病史。

体格检查查体温36.8℃，血压100/70 mmHg，呼吸40 次/分，脉搏100次/分。体重25 kg。呼吸粗重，口唇无紫绀，未见三凹征，无颈静脉怒张。腹式呼吸明显。双侧扁桃体Ⅲ度肿大，未见脓性分泌物。双肺呼吸音粗，无干湿音。心前区无隆起，叩诊心界增大，心音有力，律齐，心前区可闻及2/6级收缩期杂音，P2亢进。腹胀，肝肋下4 cm、剑下5 cm，质软边钝，伴触痛。肝颈静脉回流征(-)，移动性浊音(-)，双下肢无水肿，杵状指(趾)不明显。

实验室及辅助检查血生化：肝功能指标稍高，心肌酶、肾功能正常，病毒性肝炎抗体和自身抗体均阴性。血气分析：患儿清醒时有轻度低氧血症、失代偿性碱中毒，睡眠时有重度低氧血症、代谢性碱中毒。

心电图：窦性心律，右房扩大，右室肥厚，T波改变。肺功能：气道总阻力及外周弹性阻力增大，中心气道阻力正常。 多导睡眠监测(PSG)：呼吸暂停低通气指数(AHI)为252.7 次/小时，血氧饱和度60%～99%，最低30%。

颈椎侧位平片：腺样体肥大，气道受压明显变窄。纤维鼻咽镜检查(图1)：腺样体约占后鼻孔的3/4，扁桃体肥大。心脏超声(图2A)：肺动脉高压(中度)，右房、右室中重度增大，三尖瓣反流(中度)，肺动脉反流(少～中量)。X线胸片(图3)：心影增大，心胸比为0.67。

[NextPage]

诊疗经过

诊断本例患儿在夜间入睡后打鼾5年，近1个月入睡后反复发生呼吸暂停，有低氧血症、二氧化碳潴留及代谢性碱中毒，PSG示AHI为252.7 次/小时，血氧饱和度最低为30%，故阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)诊断成立。近一步查双侧扁桃体Ⅲ度肿大，腺样体约占后鼻孔的3/4，故本例考虑为扁桃体、腺样体肥大引起的OSAS。

本例有心界增大，伴心功能改变及淤血性肝肿大，结合临床特征及相关检查后排除以下原因：① 心脏超声未见结构异常，不支持先天性心脏病右心负荷增大导致的右心扩大;② 学龄期男孩，自身抗体阴性，不支持结缔组织病所致继发性肺动脉高压;③ 血压正常，不支持高血压所致前负荷增大;④ 心电图未见严重心律失常，不支持心律失常性心肌病。

治疗予患儿如下治疗：① 治疗原发病 双水平正压(BiPAP)无创呼吸机改善通气18天，患儿夜间呼吸暂停消失，低氧血症纠正，AHI降至8 次/小时，心脏及肝脏较前明显缩小，超声心动图示肺动脉压降低;② 对症支持 包括营养心肌、保护肝脏、扩血管、利尿等;③ 手术 患儿无明显感染症状，待血气分析指标和肝功能均正常、心脏合并症恢复后，行腺样体及扁桃体切除术，扁桃体病理证实为慢性炎症。

预后患儿接受上述治疗后，查心脏超声(图2B)示右室内径轻度增大，三尖瓣反流(少量)，提示右心较前明显减小，肺动脉高压消失。考虑本例为长期气道梗阻引起缺氧导致的继发性肺动脉高压，合并右心增大。

患儿症状明显改善后出院。术后1周患儿入睡后无打鼾及呼吸暂停，肝脏不大，复查血气大致正常，心脏超声示右室内径轻度增大。术后2年随访，患儿智力及体力发育正常，未再出现睡眠期间打鼾及呼吸暂停，复查心电图大致正常，心脏彩超示右心结构及功能无明显异常，PSG示睡眠结构正常，AHI为3 次/小时，血氧饱和度最低85%

[NextPage]

病例讨临床特点

睡眠呼吸暂停低通气综合征(SAHS)为各种原因导致睡眠状态下反复出现呼吸暂停和低通气，引起低氧血症、高碳酸血症，从而使机体发生一系列病理生理改变的临床综合征。包括阻塞性、中枢性及混合性三种，以阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)最常见。

儿童中OSAS发病率为2%～3%，病因多为扁桃体和腺样体肥大，发病高峰2～8岁，此年龄段儿童扁桃体和腺样体过度增生，上呼吸道狭窄最明显。发病机制为长期部分或完全上气道阻塞引起睡眠呼吸紊乱，症状包括习惯性夜间睡眠打鼾、睡眠障碍及日间精神行为异常等。

OSAS可有以下并发症：① 生长发育迟缓;② 心血管系统 心律失常、高血压、肺动脉高压;③ 神经系统 窒息性脑损伤、多动症、心理发育障碍等;④内分泌系统 甲状腺功能减退、肢端肥大症、糖尿病及代谢综合征等;⑤肾脏损害 表现为夜尿渗透压降低和钠排泄量增多，可有蛋白尿;⑥其他 如口腔颅面部发育畸形、夜间多汗、梦游和夜惊症等。

OSAS与心血管疾病

心血管疾病是儿童OSAS最常见的并发症之一，包括肺动脉高压(PAH)、心律失常、高血压，严重时可有肺源性心脏病、心力衰竭。

PAH的发病机制为长期严重低氧和高碳酸血症引起肺小动脉收缩、肺动脉阻力增大;缺氧使促红细胞生成素分泌增加、血红细胞增多，红细胞在肺动脉堆积使压力增大。长期肺动脉高压致右房和右室扩大，严重时出现右心衰竭甚至死亡。胸内压下降、左右心室间室壁压力梯度增加，也可加重左心负荷，导致左室扩大。部分患儿有全心肥大，可能为长期低氧血症、高碳酸血症及继发性高血压所致。

PAH是OSAS常见的心血管并发症。PAH无特异性表现，超声心动图是最重要的无创性检查方法,目前国际上推荐的拟诊PAH标准为肺动脉收缩压≥40 mmHg。右心导管检查是确诊PAH的金标准，诊断标准为，海平面状态下、静息时右心导管检查肺动脉收缩压>30 mmHg和(或)肺动脉平均压>25 mmHg，或运动时肺动脉平均压>30 mmHg且肺毛细血管楔压≤15 mmHg。文献报告，彩色多普勒超声心动图、心电图、胸部X线检查诊断PAH的敏感性分别为83.3%、45.0%和27.5%。心脏多普勒超声不仅可用于评估肺动脉压和血流动力学，还可用于观察心脏室腔和瓣膜的结构功能。

[NextPage]

本例心脏超声示肺动脉压达51.6 mmHg，右心扩大伴瓣膜反流，PAH诊断明确。

儿童OSAS伴心律失常主要表现为窦性停搏、Ⅱ度房室传导阻滞、心动过缓和阵发性室速等。导致心律失常的原因包括：睡眠中长期慢性低氧血症和高碳酸血症;心脏交感和副交感神经功能失衡;血流动力学改变;神经内分泌异常，包括肾上腺素、去甲肾上腺素增多，夜间尿儿茶酚胺类物质排泄增多，肾素、血管紧张素分泌增多。心律失常常发生在夜间呼吸暂停结束而重新开始呼吸时，因为此时血氧饱和度最低、对机体损伤最大。

儿童OSAS的治疗和预后

治疗儿童OSAS的重要方法为手术切除腺样体和(或)扁桃体以解除上气道梗阻。手术后，睡眠时呼吸暂停可明显改善，睡眠呼吸监测亦提示呼吸暂停低通气指数(AHI)明显降低。

对于有并发症而无法接受手术者，持续气道正压通气(CPAP)可改善睡眠呼吸时上气道梗阻，减少呼吸氧耗、缓解呼吸肌疲劳，并可纠正低氧血症，改善心肌缺氧及心脏负荷，亦可为手术创造时机。

有文献报告，OSAS得到有效治疗后，多器官损害等并发症的病理生理性改变亦可被逆转，患者生活质量得到提高。因此早期诊断和处理是治疗儿童OSAS的关键。

导致儿童OSAS的常见原因是腺样体和扁桃体肥大，外科手术是主要治疗方法。当出现严重心血管系统并发症(右心衰竭、重度PAH等)时，应尽早选择CPAP治疗以保证睡眠时的上气道通畅，改善低氧血症，恢复自主神经张力平衡;营养心肌、减小心脏负荷等可在短期内治疗心血管并发症，以便在控制病情后行手术治疗。OSAS及心血管系统并发症预后良好。