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自闭症的男女患病比例约为3~4：1，患儿一般会在三岁前表现出社交发展、沟通和行为等方面的异常。例如，社交方面，对外界事物不感兴趣，与人缺乏目光接触，不能主动与人交往、分享或参与活动，想象力较弱，极少通过玩具进行象征性的游戏活动;沟通方面，语言发展迟缓和有障碍，说话内容、速度及音调异常，对语言理解和非语言沟通有不同程度的困难;日常行为方面，坚持某些行事方式和程序，拒绝改变习惯和常规，并且不断重复一些动作，兴趣狭窄，会极度专注于某些物件，或对物件的某些部分或某些特定形状的物体特别感兴趣。
如果家长亲人能够尽早注意到孩子的“与众不同”之处，而不以“孩子还小，长大自然就好了” 或“贵人语迟”之类的借口安慰搪塞自己，尽早诊断，并进行行为矫治，才能帮助他们实现生活自理，较好地回归融入社会。研究认为，自闭症越早期发现、早期干预，治疗效果则越好，6岁之前为治疗的最佳时机。因此，若发现孩子同时具备以下18种行为中的7种，就应怀疑有孤独症倾向，需及时进行专业检测：
对声音没有反映;难于介入同龄人;回绝接受变化;对环境冷漠;鹦鹉学舌;喜欢旋转物品;莫名其妙地发笑;抵抗正常学习方法;奇怪的玩耍方式;动作发展不平衡;对疼痛不敏感;缺乏目光对视;特别依赖某一物品;不明原因的哭闹;特别好动或不动;回绝拥抱;对真正的危险不惧怕;用动作表达需求。
