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病因至今仍是一个谜
尽管全世界的科学家和医生从遗传、神经生物学和社会心理因素作了大量研究，但迄今仍未能阐明儿童自闭症的病因和发病机制。最普遍的一种说法是：这是环境污染造成的。
另一个更明确的控诉则针对用于疫苗的汞防腐剂(thimerosal)。由于汞具有保鲜作用，一直被广泛用于各种疫苗中。2005年，美国数千名家长联名上书，希望政府禁止疫苗制造机构在儿童防疫针中添加汞成分，但美国疾病控制中心、食品及药物管理局、美国国立卫生研究院都否认汞和儿童自闭症之间存在必然关系。
找不出确切成因，治疗也就无从下手。美、英、加等国家都设立了自闭症学会，中国则只有南京市脑科医院和原北京医科大学精神卫生研究所(现已并入北大)两处对儿童孤独症进行专门研究，绝大多数心理卫生医疗单位无计可施。
早年生活环境中冷淡和过分理智化的抚育方法致病的看法已被否定，但专家仍只能主张“解铃还需系铃人，用心理调适治疗”。患儿家长本身也不太愿意向外界积极求助，这些家庭也成了封闭的小圈子。
