疾病概述：

苍白球黑质红核色素变性也称Hallervorden-Spatz 病，为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病。主要累及锥体外系统，也是罕见的与铁元素代谢障碍有关的神经变性病。可分为儿童型和成人型，儿童型多见。儿童型多于6～12 岁起病。成人型又称为晚发型。在55 岁左右发病，个别在30 岁后发病。常有家族史。

类似于帕金森病表现，强直少动，静止性震颤，易跌倒，发音缓慢，声音低沉，小步。美多巴治疗效果不明显。少数患者怕光、吞咽不便、大小便失禁、智能减退，甚至痴呆。病程多达10 余年。起病后10～20 年仍能行走。部分患者可有精神症状，多数患者出现智力下降及衰退，以及共济失调、痫性发作等。

症状体征：

1.分型 可分为儿童型和成人型，儿童型多见。儿童型多于6～12 岁起病。成人型又称为晚发型。在55 岁左右发病，个别在30 岁后发病。常有家族史。类似于帕金森病表现，强直少动，静止性震颤，易跌倒，发音缓慢，声音低沉，小步。美多巴治疗效果不明显。少数患者怕光、吞咽不便、大小便失禁、智能减退，甚至痴呆。病程多达10 余年。起病后10～20 年仍能行走。 2.临床表现 1.分型 可分为儿童型和成人型，儿童型多见。儿童型多于6～12 岁起病。成人型又称为晚发型。在55 岁左右发病，个别在30 岁后发病。常有家族史。类似于帕金森病表现，强直少动，静止性震颤，易跌倒，发音缓慢，声音低沉，小步。美多巴治疗效果不明显。少数患者怕光、吞咽不便、大小便失禁、智能减退，甚至痴呆。病程多达10 余年。起病后10～20 年仍能行走。

2.临床表现 变异很大，双下肢痉挛性瘫、肌张力障碍和肌强直是本病最突出的特点。主要表现为缓慢进展的锥体外系症状，首先出现的是下肢肌强直、肌张力障碍及舞蹈-手足徐动等症状。早期即可有锥体束征，出现痉挛性瘫、腱反射亢进及Babinski 征等;逐渐进展累及上肢、面部及延髓肌;有些病人出现舌肌张力障碍、眼睑痉挛或身体背屈成弓形，引起吞咽困难，口齿不清。晚期患者不能起床，多数在起病10 年内因并发症死亡。

3.部分患者可有精神症状，多数患者出现智力下降及衰退，以及共济失调、痫性发作等。部分患者家族中可有手足徐动症、震颤麻痹或肌张力障碍的病人。[隐藏] 诊断检查：编辑本段 回目录诊断：根据青少年期出现进行性锥体外系症状，肌张力障碍、肌强直和双下肢痉挛性瘫等，MRI 检查T2WI 显示典型“虎眼征”，可以诊断本病。阳性家族、骨髓巨噬细胞中或周围血淋巴细胞中分辨到海蓝色组织细胞或59Fe 标记的铁盐的SPECT 显像在双侧基底核区有放射性聚积及消失缓慢，则可证实本病。 实验室检查：尚无特异性生化实验证实本病。 …[显示] 诊断：根据青少年期出现进行性锥体外系症状，肌张力障碍、肌强直和双下肢痉挛性瘫等，MRI 检查T2WI 显示典型“虎眼征”，可以诊断本病。阳性家族、骨髓巨噬细胞中或周围血淋巴细胞中分辨到海蓝色组织细胞或59Fe 标记的铁盐的SPECT 显像在双侧基底核区有放射性聚积及消失缓慢，则可证实本病。

实验室检查：尚无特异性生化实验证实本病。

其他辅助检查：

1.CT 检查示脑室扩大，外侧裂明显增大、脑沟扩大、尾状核、脑干、小脑萎缩;可见纹状体低密度病灶，也有报道出现高密度病灶。

2.MRI 检查T2WI 示双苍白球外侧低信号，内侧有小的高信号，称为“虎眼征”

3.骨髓巨噬细胞和周围血淋巴细胞的Giemsa-Wright 染色中可找到海蓝色组织细胞(seablue histiocytes)。这种细胞在340nm 波长的显微镜下，见光中有PAS 阳性的荧光物质，有诊断意义。

4.静脉注射59Fe 标记的铁盐(枸橼酸亚铁)，SPECT 显像示基底基区聚集增加，比正常人消退延迟，这也有诊断参考价值。

治疗方案：

本病尚无特效疗法，主要是对症治疗。表现肌张力增高和运动迟缓的Parkinson 综合征，用左旋多巴(L-dopa)可暂时缓解症状;舞蹈-手足徐动症可选用苯二氮类;抗抑郁药可改善患者情绪;痫性发作可用抗癫痫药;神经营养药疗效不明显，螯合剂对驱除基底核铁沉积无效。对症治疗还可试用茴拉西坦(三乐喜)、多奈哌齐(安理申)等药物改善智能。利奥来素和维库溴铵(妙纳)等可改善强直和肌张力障碍… 目前本病尚无特效疗法，主要是对症治疗。表现肌张力增高和运动迟缓的Parkinson 综合征，用左旋多巴(L-dopa)可暂时缓解症状;舞蹈-手足徐动症可选用苯二氮类;抗抑郁药可改善患者情绪;痫性发作可用抗癫痫药;神经营养药疗效不明显，螯合剂对驱除基底核铁沉积无效。对症治疗还可试用茴拉西坦(三乐喜)、多奈哌齐(安理申)等药物改善智能。利奥来素和维库溴铵(妙纳)等可改善强直和肌张力障碍。晚期患者留置鼻饲管或胃造瘘。[隐藏] 预防及预后：编辑本段 回目录预后：儿童型病程10 年左右，多数在20～30 岁死于并发症。成人型病程也可多达10 余年。起病后10～20 年仍能行走。 预防：苍白球黑质红核色素变性是一种神经变性疾病，有遗传背景。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。…[显示]预后：儿童型病程10 年左右，多数在20～30 岁死于并发症。成人型病程也可多达10 余年。起病后10～20 年仍能行走。

预防：

苍白球黑质红核色素变性是一种神经变性疾病，有遗传背景。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。