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(1)病理检查：成熟畸胎瘤可为囊性或实性，而绝大多数为囊性，双侧者约10一l 7%。肿瘤直径一般为5—10cm，表面光滑，圆形，灰白色，常为单房。主要含外胚层组织，包括皮肤、皮脂腺、汗腺及毛发，部分有牙齿及神经;亦可见中胚层组织如脂肪、软骨等;内胚层组织少。偶见肿瘤内主要成分为甲状腺组织。
成熟畸胎瘤恶变。主要发生于上皮，为鳞状细胞癌，或为基底细胞癌、黑色素瘤、恶性甲状腺样瘤、类癌及肉瘤等。
末成熟畸胎瘤。常为单侧实性，一般体积较大，全部或部分由分化程度不同的末成熟胚胎性组织构成，多为原始神经组织，切面似豆腐或脑组织，偶含软骨或骨组织。本瘤经多次手术的病理检查，发现瘤组织有自未成熟向成熟组织转化的特点，即恶生程度的逆转现象。
(2)B超：肿瘤的囊内呈团块状回声，呈囊实性变化，骨铬与牙齿出现弥散型分布的强光点或局限性的强反射光因。
(3)血清甲胎蛋白。аFP为阳性，表示末成熟畸胎瘤中混有内胚窦瘤。若混有绒毛膜癌的成分，血清及尿中hCG为阳性。
(4)x线摄片腹部及盆腔可见牙齿及骨片。
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