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确切原因不明。有人用青蛙的未受精卵通过化学物质的刺激可形成畸胎瘤样的胚胎;有用铜盐或锌盐注射公鸡的睾丸，也可形成畸胎瘤;有用性染色体及染色质的研究，发现畸胎瘤是生殖细胞单倍体的自行复制或结合而形成;染色体的基因研究发现存在于正常组织的某些基因，而畸胎瘤的染色体中没找到;染色体形态标记物的研究认为畸胎瘤是来源于第一次减数分裂的生殖细胞，此种生殖细胞是为多能的。本瘤的待点是在肿瘤中可见人体3种胚叶组织成分，以外胚叶为多见。其良恶性程度取决于瘤组织的成熟度。目前将肿瘤分为成熟与未成熟两大型。成熟睛胎瘤约占畸胎瘤的97%，占所有卵巢肿瘤的10一20%;未成熟畸胎瘤仅占畸胎瘤的0.65—2.45%。
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