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假性软骨发育不全
假性软骨发育不全临床特征：
生长发育：身体肢体较短为一生长的缺陷，发生於出生後。可於18个月大时至2岁之间被观察到。成人期的身高为82-130公分。
颅颜部：头围与脸部正常
肢体：
比较短且呈不成比例分布，韧带松弛与关节过度伸展，尤其是手部，膝部与脚踝等部位。主要部位关节(除了肘部以外)会过度变形显着，膝外翻与膝内翻以及反屈等症状。手部尺侧弯曲，手指较短且过度变形显着。手肘与臗部伸展受限制，下肢肢体畸形， 轻微脊柱侧弯，脊柱前凸 (约50%的患者) ， 儿童时期患有关节痛尤其是在下肢末端较大关节处。
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