地中海贫血是一种单基因遗传病，它的遗传方式是常染色体隐性遗传。通常患者的父母均为致病基因的携带者，其子女的再发风险为25%，男女机会相等。由于血红蛋白的基因突变，而造成血红蛋白失去正常的功能，从而导致贫血的发生c临床可以根据病人的家族调查、临床症状和实验室检查进行诊断。
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