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新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少孩子耳聋及出生缺陷的一道关口。专家呼吁准妈妈们要重视新生儿筛查，避免错过早期诊断、治疗的良机。
新生儿疾病筛查是通过实验室检测的方法，对某些先天性代谢缺陷性疾病进行筛查，找出可疑病例，再加以进一步检查确诊，从而使有这些疾病的患儿得以早期诊断和治疗，避免日后造成体格和智力发育障碍，甚至死亡。
目前，新生儿疾病筛查已写入《母婴保健法》及其实施办法，以法律形式确定每个新生儿都有疾病筛查的权利。
我国的新生儿普查项目一般包括听力筛查和苯丙酮尿症及甲状腺低下症筛查三项。其中听力筛查能预防孩子发生耳聋。在耳鼻喉疾病中耳聋因遗传因素引起现在也很普遍了，发病率也很高。若能尽早发现听力问题，可以及早进行康复训练，避免严重聋哑儿的发生。
目前我国总体新生儿遗传代谢病筛查普及率不高，很多家长还没有认识到筛查的重要性。这是由于经济、文化水平发展不平衡有必然联系。专家表示，新生儿疾病筛查是预防出生缺陷的最后一道屏障，它能使疾病在严重损害来到之前就获得有效治疗，应引起人们足够的重视。
