胎儿是智是愚皆是概率

“今年一个干部家庭，两个人都是知识分子，筛查出了高风险后没确诊，生出了一个唐氏儿。”8月20日，省妇幼保健院遗传科黄定梅主任介绍，我国每年约有26600个唐氏儿出生，平均每20分钟就有一个。

黄定梅所说的筛查全称为“唐氏筛查”，作为预防先天性愚型儿出生的一种检查手段，该检查面临的处境却颇为尴尬：不做怕生下的孩子智力低下，还可能有先天性心脏病、消化管畸形等先天性疾病。做吧，结果可能不准确，很可能因此流掉健康的孩子。

争议：唐氏筛查有没有必要

孕妇在怀孕8周后，医生都会发一个告知书，建议通过母体静脉抽血筛查唐氏愚型。长沙市一名媒体从业者何先生对此检查很恼火，当初他爱人接受检查时，医生告诉她危险因素很高，建议做进一步的羊水穿刺复检。何先生的妻子年龄偏大，好不容易才怀上了，面对医生出具的检查结果终日以泪洗面。夫妻俩最终狠下决心，担惊受怕地生下了女儿。一切正常。

与何先生持同样观点的大有人在。“我第一次查出来是高危，然后转到省级医院，第二次检查结果却是正常。但是由于之前的高危数据，省级医院还是要我做脐带穿刺，”一名刚生下孩子的母亲表示：检查结果没有一个准，我们最终也是狠下心生下了现在健康的儿子。

但平均每20分钟就有一个愚型儿出生的事实存在。每出生一个，对整个家庭来说，打击都是毁灭性。不做怎么能放心?据介绍，目前，省妇幼医院进行唐氏筛查的覆盖率只有50—60%，大部分都是城市孕妇，来自农村的孕妇很少有人此项检查。

答疑：筛查结果只是概率

先天愚型是一种最常见的导致先天性痴呆的常染色体疾病，正常情况下，携带人类遗传信息的染色体共有46条，两两配对，形成23对，自然发生率平均约为700至900。每一对健康的夫妇都有这个潜在的危险，诱发原因不明，发生也很偶然，发生率随孕妇的年龄增高而增高。

“筛查结果只是一个概率，毕竟我们是通过母体的血液来间接检测婴儿的情况，从目前状况来看，呈现阳性率的只有5%，也就是说，100个人里面大约只有5个存在高风险，再进行更精准的羊膜穿刺检测会下降到3%。”黄主任解释。高危孕妇不一定就怀有先天愚儿，低危孕妇也有可能怀有愚儿。

“每个孕妇每次检查的结果也不一定是一样的，因为95%愚儿是受后天环境影响，而且唐筛是通过分析软件计算出怀有唐氏儿的风险，这些客观因素也会影响检查结果，出现差异也是能够理解的。”黄主任说。

建议：为了宝宝的健康，最好进行唐氏筛查

唐筛检查虽然只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，不能明确胎儿是否患上唐氏症，孕妇在怀孕10—20周内进行唐氏筛查还是有必要的。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。据统计，在国内平均每位唐氏儿带给家庭和社会20万元经济负担。医生建议，孕妇最好是进行两次筛查，分别在10—14周，15—20周进行。而对查出有高风险的孕妇，应进行羊膜穿刺检测，这样就能确诊。

黄主任将进行羊膜穿刺比作买保险，“本来买保险也是买份平安，羊膜穿刺能够确切的了解婴儿的生长发育情况，婴儿健康能让父母放心，出现异常可以及时的引掉，避免不必要的痛苦。”在这过程中，有孕妇认为，抽取羊水可能会导致流产，黄主任再次解释说，这几率非常小，除非是孕妇的婴儿本来就不健康，胎儿不够稳定。