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一名15岁女孩的身高仅有136厘米，相当于9岁半孩子的身高。经医生检查，这是由于其一条性染色体缺失造成的，其被确诊患有先天性卵巢发育不全综合征。该患儿由于生长发育明显落后于同龄人，所以一直很自卑。医生检查后发现，她身材矮小、面容呆板、两侧肘外翻，子宫发育还没达到新生儿的子宫那么大，这些都是因为其体内缺少一条性染色体所致。
先天性卵巢发育不全综合征为女性最常见的性染色体遗传性疾病，该病的病因为所有细胞或部分细胞中一条X染色体部分或全部缺失。大多数患儿的最终身高不超过140厘米，并有发际低、肘外翻、面容呆板等特异性外貌。大多数患儿都不具备生育能力。
该疾病最好在儿童期予以正确诊断和治疗，应找专业医生对患儿进行生理、心理等综合指导和治疗。
