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先天性心脏病是常见的小儿心血管疾病，主要与遗传因素有关，近年来其发病率仍有上升的趋势，严重危害着小儿的健康及生长发育甚至生命。最新研究发现了导致先天性心脏病的Cardiofunk基因，相信不久有未来，先天性心脏病将会随着Cardiofunk基因的破解而得到重大突破。
在美国，每年约有1,600 个瓣膜缺陷的病例被诊断出，但是少有造成这些缺陷的基因被辨识出。
人类心脏在完整形成之前，会面临逻辑混乱的情况，这是所有脊椎动物的心脏发展时都会遇到的奇特状况。
新的研究进行相关特殊情况了解：心脏唧打血液所需要的瓣膜一直都未发育，直到心脏开始跳动时才完成。
令人惊讶的是，在透明斑马鱼胚胎的基因研究中，建议某些人天生性的心脏瓣膜缺陷之原因，并非由于瓣膜本身的基因缺陷所致，而是由于唧打血液的心肌基因发生缺陷而造成的。
研究团队发现，参与心脏收缩的单一基因突变，将会影响心脏瓣膜的发展。这种突变会造成人类胚胎死亡，研究人员发现显示正常的心脏收缩对于正常的瓣膜生成是必要的，所以早期心跳即使出现短暂的故障，也可能导致瓣膜缺陷。
