1血、尿、粪常规
2血、尿特殊检查:疑苯丙酮尿症时,可做尿三氯化铁试验或测定血苯丙氨酸含量。
3血液生化检查:血糖、血钙、血镁血钠、尿素氮及肌酐等测定。
4脑脊液检查。
5心电图与脑电图检查。
6其他检查。