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一种普遍提高微量DNA拷贝数的方法

聚合酶链反应(polymorphism chain reaction,PCR)工作中常受标本量的制约。如胚胎移植前基因诊断的单细胞、古标本、血斑、精斑等，标本来

发布时间：2022-07-29

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遗传性多发性骨软骨瘤一家系

先证者(Ⅳ2)男，14岁。因右小腿痛性包块1年入院。体检：头颅五官无畸形，四肢可触及多个大小不等包块，以双下肢为多。最大约4cm×5cm，最小

发布时间：2022-07-29

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46,XX,t(3;5)(p12;q13)伴习惯性流产一例

患者女，30岁，婚后4年先后4次自然流产，孕期分别为50天～4个月。孕期无患病及不良因素接触史。患者母亲孕7产7，无流产及分娩畸形儿史，家

发布时间：2022-07-29

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46,XY,t(12;17)(q21;q25)伴流产一例

患者男，30岁。结婚5年，其妻自然流产2次，妊娠间隔1年，均在孕40余天时，无明显诱因发生流产。孕期妊娠反应不重，无患病、服药史及有害物

发布时间：2022-07-29

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6；9易位、1；10易位伴流产、死胎两例

例1女，27岁，婚后3年孕2胎，均于孕40多天时阴道少量流血，经保胎治疗无效行刮宫术。夫妇双方表型、智力均正常，非近亲结婚。以往身体健康

发布时间：2022-07-29

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t(1;8)平衡易位一例

患者男，27岁。其妻第1胎足月顺产一男婴，面部畸形，无鼻孔。第2胎孕3个月时自然流产。非近亲结婚，身体健康。双方无化学药物及放射线接触

发布时间：2022-07-29

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t(4;5)平衡易位一例

患者男，34岁，因其妻自然流产1次及生育1例发育迟缓儿就诊。夫妻表型和智力正常，非近亲婚配，双方均未接触有害物质。细胞

发布时间：2022-07-29

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Werdnig-Hoffmann综合征一家系三例

例1男，13个月，第1胎第1产。出生2个月时发病，肢体无力，3个月不能竖头，1岁时不会坐。因近两个月吞咽困难、进食即吐而入院。体检：体型稍

发布时间：2022-07-29

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癌家族及家族性癌三家系

家系1先证者，女，51岁。因双侧腹股沟肿物1年余，伴右骶髂关节疼痛7个月，加重1月入院。妇科检查及B超检查发现子宫颈左后方、宫颈及宫体之

发布时间：2022-07-29

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层粘连蛋白反义RNA对TGFβ1调节五种细胞内信号分子表达的

【摘要】目的明确转化生长因子(transforming growth factor β1，TGF β1)对大肠癌细胞E-钙粘着蛋白、α-、β-、γ-连环蛋白及粘着斑激

发布时间：2022-07-29

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