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两例2;20平衡易位携带者

先证者女，29岁。婚后8年妊娠7次，均于孕2～3个月自然流产。妇科检查未见异常。先证者母亲孕9产9，无流产、早产、分娩死胎及畸形儿史。母女

发布时间：2022-07-29

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两例平衡易位产前诊断

例131岁，孕2产1。其丈夫核型为：46,XY,t(2;7)(q37;q32)。第1胎为智力低下儿，核型为：46,XX,-2,+der(2)，t(2;7)(q37;q32)pat，已7岁。现孕

发布时间：2022-07-29

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慢性进行性舞蹈病一家系七例

先证者(Ⅲ4)女，48岁，因全身不自主运动10年，痴呆4年入院治疗。10年前出现全身不自主运动，开始为双手的不自主运动，逐渐发展到双上肢、双

发布时间：2022-07-29

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染色体15;16易位伴习惯性流产一例

患者女，30岁。已婚8年，孕4次。第1胎孕5个月葡萄胎流产，此后分别孕2～3个月自然流产3次。孕期无患病及接触化学药物、放射X线史。查体无阳

发布时间：2022-07-29

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人类基因组的单核苷酸多态性及其医学应用

1引言人类基因组计划已经取得了显著的进展，约占整个基因组6 3%的DNA序列已被测定，已鉴定的基因7 484个，约1万条人类基

发布时间：2022-07-29

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人类基因组多样性计划的新动态

自1990年10月1日，人类基因组计划(human genome project,HGP)正式启动以来，取得了令人鼓舞的突破性进展，据有关专家估计，将在最初预定

发布时间：2022-07-29

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1；2易位携带者一家系二例

患者男，38岁，表型正常。其妻孕4次，第1胎分娩一男婴，现12岁，生长发育正常。之后，人工流产2次。第4胎孕6个月时B超发现胎儿内脏外翻、脊

发布时间：2022-07-29

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46，XY，t(4;7)(q26;q32)伴自然流产一例

患者26岁，汉族。患者结婚2年，妻子不明原因自然流产4次，均在受孕后40天左右。患者表型智力正常，身体健康。无嗜烟酒史，无传染病史。妻子

发布时间：2022-07-29

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Alzheimer病患者早老素-1基因第5外显子突变特征分析

【摘要】目的探讨早老素-1基因突变在散发性Alzheimer病(sporadic alzheimers disease, SAD)患者发病机理中的作用。方法应用聚合酶链反应

发布时间：2022-07-29

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inv(9)伴全身毛发脱落一例

患者男，18岁。因全身毛发脱落3年就诊。患者头戴假发，情绪低落。自述无任何物理、化学物质接触史。查体：身高165cm，体重55kg，男性体格。

发布时间：2022-07-29

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