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Smith-Lemli-Opity综合征一例

患者男，10岁，出生体重2 5 kg，出生时无窒息史。3岁后才会讲简单话语，独立行走，并且发现双髋关节脱位，经石膏固定现已复原。舌系带短行

发布时间：2022-07-29

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t(7;10)平衡易位一家系三代四例

患者男，28岁。婚后5年其妻怀孕2次。第1次孕9个月时生一男孩，小头、眼距宽、无耳、塌鼻，出生后第3天死亡。第2次孕2个月时自然流产。夫妇

发布时间：2022-07-29

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分子细胞遗传学技术在确诊9p三体综合征中的应用

【摘要】目的用分子细胞遗传学技术鉴别常规细胞遗传学难以确定的染色体异常。方法用染色体涂染、比较基因组杂交(comparative genomic hyb

发布时间：2022-07-29

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脊肌萎缩症的产前基因诊断

脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是较常见的常染色体隐性遗传病。在白种人中发生率为1 6000［1］，我国尚无统计，但不少见。根据

发布时间：2022-07-29

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两姊妹携带inv ins(8;5)各生育一例猫叫综合征患儿

先证者男，2+个月。第1胎，第1产。出生时父亲27岁，母亲24岁，非近亲结婚，父母否认传染病史及毒物接触史。出生时羊水过多，足月难产，右锁

发布时间：2022-07-29

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染色体平衡易位两例

例1女，24岁。结婚2年流产2次，均于孕40～50天自然流产。患者表型及智力正常。妇科检查无异常。细胞遗传学检查核型为46，XX，t(1;17)(q21;q

发布时间：2022-07-29

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突变扩增系统法检测SRD5α2基因R227Q突变

【摘要】目的建立一种简易、准确的2型5α还原酶(SRD5α2)基因分析方法。方法采用突变扩增系统，对23例先天性尿道下裂患儿及正常标本进行SRD

发布时间：2022-07-29

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五个国际著名检索系统收录《中华医学遗传学杂志》

经过多年来与作者、读者和审稿老师的合作和共同努力，《中华医学遗传学杂志》1998年以来被美国《医学索引》(Index Medicus, IM)、《工程

发布时间：2022-07-29

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先天性肌强直症一家系三例

先证者女，69岁。1年前开始出现四肢肌肉僵硬感，动作笨拙，久坐后起立及起步困难，行走数米后肌肉僵硬感渐消失。进食初张口及咀嚼不灵活，

发布时间：2022-07-29

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一家三代t(Y;15)及一例47，XY，t(Y,15)，+21

先证者男，白族，4岁，第1胎足月顺产，因智力障碍就诊。查体：特殊痴呆面容，嘴微张，伸舌，鼻梁低，眼裂小，眼距宽约5 5cm，身高95cm，体

发布时间：2022-07-29

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