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常染色体显性遗传Becker肌营养不良一家系

先证者(Ⅳ7)男，4岁。自2岁开始学习走路，蹲位站立时困难，容易跌倒。3岁时发现腰椎前凸，上身后移，走路时骨盆向两侧摇摆，尤如“鸭步”。

发布时间：2022-07-29

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发作性睡病一家系六例

先证者(Ⅲ10)男，18岁，学生。因发作性睡眠1年伴猝倒发作10天入院。患者于1年前无明显诱因出现白天发作性睡眠，多在白天上课时，有时会在进

发布时间：2022-07-29

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含稳定整合pMCLacI/Neo质粒的NIH3T3细胞体外突变研究模型的建立

【摘要】目的建立一个用于比较研究哺乳动物细胞内表达基因和沉默基因的突变机理的实验模型。方法以脂质体转染法将线性化的pMCLacI Neo质粒

发布时间：2022-07-29

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家族性皮肤骨膜肥厚症一家系三例

先证者男，32岁。出生时即有指、趾长，渐出现杵状指、趾，皮肤粗糙、多汗，面部多粉刺，胡须稀少。指甲呈“表壳样”，四肢柱状增粗，以下肢

发布时间：2022-07-29

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连接蛋白基因Cx26的一个可能的新启动区

【摘要】目的探讨人类连接蛋白基因26(connexin 26,Cx26)的调控机理。方法对Cx26基因转译起始点上游的一个DNase-1超敏区片段1 6kb进行序列

发布时间：2022-07-29

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母女遗传性骨干续连症二家系

家系1母亲，48岁。6年前发现骨肿块，偶有膝关节轻痛，身材矮小，下肢偏短，呈膝内翻，关节活动自如。X线片显示：双侧股骨远端和胫腓骨近端

发布时间：2022-07-29

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色体异常核型二例

例1男，27岁。婚后2年余，其妻怀孕3次均在孕2个月左右发生死胎。夫妇表型、智力正常，非近亲结婚，无有害物质接触史，否认遗传病家族史。

发布时间：2022-07-29

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胃癌p53基因突变与微卫星DNA不稳定性关系的研究

【摘要】目的探讨术前不同分期的胃癌p53基因突变与微卫星DNA不稳定性(microsatellite instability, MSI)的变化及其相互关系。方法应用超

发布时间：2022-07-29

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线粒体DNA点突变与肥厚型心肌病的关系

肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是以心肌肥厚、心肌纤维排列紊乱为特征的一种特发性心肌病。已证实HCM是儿童及青年人猝死

发布时间：2022-07-29

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一例45，X/46，XY/47，XYY Turner综合征

患儿11岁，社会性别女，发现身材矮小11年就诊。出生史及家族史无异常。体检：身高123 5 cm，体重28 kg，皮肤较黑，内眦赘皮，颈短，后发

发布时间：2022-07-29

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